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无创产前DNA检测有点贵,值不值得做?哪些孕妈需要做这项检测?

2021/03/31

很多需要做无创DNA检查的宝妈们,都有着这样的疑问:我的唐筛结果是临界值或低危,建议做无创DNA检测,请问真的有必要做吗?我是高龄孕妇,是不是直接做个无创DNA检测就可以?听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准,是这样吗……

  很多需要做无创DNA检查的宝妈们,都有着这样的疑问:我的唐筛结果是临界值或低危,建议做无创DNA检测,请问真的有必要做吗?我是高龄孕妇,是不是直接做个无创DNA检测就可以?听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准,是这样吗……

  什么是无创产前DNA检测?

  我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。

  无创产前DNA是通过检测母亲血液中胎儿游离DNA片段,来评估胎儿常见染色体异常风险。也就是通过对胎儿无创的手段,检测其DNA浓度来筛查胎儿患常见染色体病的风险。

  无创DNA与唐氏筛查有什么区别?

  唐氏筛查检测范围比无创DNA筛查范围较广,检测内容更多,但是它的筛查准确度却不如无创DNA。

  无创产前DNA检测适合孕周为12+0周以上的单胎/双胎孕妇,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高等特点,检出率高达99%,已成为众多宝妈筛查唐氏症的首选方法。

  哪些孕妈需要做这项检测?

  1、产前筛查中风险者

  2、有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

  3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

  无创DNA不适用人群

  1、孕周<12周。

  2、夫妇一方有明确染色体异常。

  3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

  4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

  5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

  6、孕期合并恶性肿瘤。

  7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

  无创产前DNA可以检测什么疾病?

  目前无创产前DNA检测有两个版本,一个是标准版,一个是升级版。标准版可以检测3对染色体数目异常,发病率较高的21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)均在检测范围内。

  升级版除了这3对还可以再检测13对染色体数目异常,一百多种染色体微小缺失重复综合症,不管是染色体数目异常还是微小缺失重复,多数都会导致将来孩子的严重表型,比如智力低下,发育异常,功能障碍等。

  一个新生命的诞生意味着ta开始了人生历程的起点,为了能给宝宝一个健康未来,宝爸宝妈一定要重视产前检查,做好无创产前基因检测很重要。


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